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Cada niño experimenta los síntomas de forma diferente y la enfermedad se divide en tipos en función de la edad de inicio y de la capacidad funcional. También hay un rango de gravedad dentro de cada tipo, y hasta un 25 % de individuos no tienen una clasificación precisa.3

Características de la atrofia muscular espinal

0-6 meses (de aparición en el lactante) 

Mayor hito motor alcanzado

INCAPACES DE SENTARSE
(“no sentadores”)

Esperanza de vida

≤2 AÑOS4

Tipo

 I
(también conocido como enfermedad de Werdnig-Hoffmann)

Características1,5-7

  • Bajo control de la cabeza
  • Tos débil
  • Llanto débil
  • Debilidad progresiva de los músculos usados para masticar y tragar
  • Tono muscular débil
  • Postura en “ancas de rana” cuando está acostado
  • Debilidad muscular grave en ambos lados del cuerpo
  • Debilidad progresiva de los músculos que ayudan a respirar (músculos intercostales)

7-18 meses (intermedia) 

Mayor hito motor alcanzado

CAPAZ DE SENTARSE DE FORMA INDEPENDIENTE
(“sentadores”)

Esperanza de vida

>2 AÑOS
70 % TODAVÍA VIVOS A LOS 25 AÑOS

Tipo

 II
(también conocida como enfermedad de Dubowitz)

Características1,5,6

  • Debilidad muscular 
  • Pueden aparecer problemas al tragar, toser y respirar, pero son típicamente menos frecuentes
  • Dolor muscular y problemas de rigidez en las articulaciones
  • Los niños pueden desarrollar problemas de la columna, como la escoliosis (curvatura de la columna), que puede requerir ortesis o cirugía

Más de 18 meses (de aparición juvenil) 

Mayor hito motor alcanzado

CAPAZ DE CAMINAR DE FORMA AUTÓNOMA
(“caminadores”, aunque pueden perder esta capacidad progresivamente)

Esperanza de vida

NORMAL



Tipo

 III
(también conocida como enfermedad de Kugelberg-Welander)

Características1,5,6

  • Escoliosis
  • Dificultad para tragar
  • Los músculos de las piernas suelen estar más gravemente afectados que los de los brazos
  • Dolor muscular
  • Síntomas de desgaste de las articulaciones

Adolescencia tardía/Edad adulta (de aparición en el adulto) 

Mayor hito motor alcanzado

TODOS

Esperanza de vida

NORMAL

Tipo

Tipo IV

Características1,5

  • Los síntomas físicos son similares a los de la atrofia muscular espinal de aparición juvenil, con una aparición gradual de debilidad, temblores y espasmos musculares que se perciben por primera vez en la adolescencia tardía o al inicio de la edad adulta

Hay otras enfermedades que son similares a la atrofia muscular espinal, pero que tienen diferentes causas genéticas. Estas enfermedades incluyen:

  • Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria (SMARD): la SMARD tiene unos síntomas similares a los de la atrofia muscular espinal de aparición en el lactante, aunque afecta a las neuronas superiores de la médula espinal en lugar de a las inferiores. Los niños con SMARD suelen tener un bajo peso al nacer y experimentan síntomas durante los primeros 3 a 6 meses de vida, incluyendo insuficiencia respiratoria grave debido a la parálisis del diafragma.8
  • Neuropatía motora distal hereditaria (a veces llamada AME tipo V): la neuropatía motora distal hereditaria es una enfermedad genética autosómica dominante extremadamente rara, lo que significa que solamente es necesaria una copia heredada del gen anómalo para producir la enfermedad. La neuropatía motora distal hereditaria afecta a las células nerviosas de la médula espinal y se manifiesta como una debilidad y degeneración que comienza por los músculos de las extremidades superiores e inferiores y que se extiende después a otros músculos.9-11
  • Enfermedad de Kennedy (EK): al contrario que en la atrofia muscular espinal, que afecta a las neuronas motoras, la EK afecta tanto a las neuronas motoras como a las sensoriales y solamente se da en hombres. La EK es una enfermedad del cromosoma X y aparece en, aproximadamente, 1 de cada 40 000 hombres.


La primera sospecha de atrofia muscular espinal surge, a menudo, por parte de un progenitor que se da cuenta de que su hijo no está cumpliendo ciertos hitos del desarrollo

Los progenitores pueden observar que su hijo no está alcanzando los hitos físicos típicos de su edad, como la capacidad de sostener la cabeza, de rodar o de sentarse solo. Tragar y alimentarse puede también volverse difícil, y los niños pueden perder la capacidad de tragar de forma segura sin atragantarse o sin inhalar comida hacia los pulmones (aspiración).9,13

Aunque cada bebé se desarrolla a su propio ritmo, la Organización Mundial de la Salud (OMS) proporciona las siguientes directrices generales sobre hitos del desarrollo motor como parte del Estudio multicéntrico sobre el patrón de crecimiento (EMPC):14

Hitos motores del EMPC

  • HITOS EN EL DESARROLLO MOTOR CRITERIOS DE RENDIMIENTO
  • Se sienta sin apoyo El niño se sienta en posición erguida con la cabeza erecta durante ≥10 segundos. No utiliza los brazos ni las manos para equilibrar el cuerpo o para mantener la posición.
  • Gatea sobre manos y rodillas El niño se mueve hacia delante o hacia atrás sobre sus manos y rodillas. El abdomen no toca la superficie de apoyo. Movimientos continuos y consecutivos, ≥3 seguidos.
  • Se pone de pie con ayuda El niño se mantiene de pie en posición erguida sobre ambos pies, agarrado a un objeto estable, como un mueble. El niño se mantiene de pie agarrado durante ≥10 segundos.
  • Camina con ayuda El niño está en posición erguida con la espalda recta. Da pasos laterales o hacia adelante agarrándose a un objeto estable con una o ambas manos. Una pierna se mueve hacia adelante mientras la otra soporta el peso del cuerpo. El niño da ≥5 pasos.
  • Se mantiene de pie solo El niño se mantiene de pie en posición erguida sobre ambos pies (pero no sobre las puntas), con la espalda recta. Las piernas soportan el 100 % del peso, sin agarrarse, durante ≥10 segundos.
  • Camina solo El niño da ≥5 pasos de forma autónoma, con la espalda recta. Una pierna se mueve mientras la otra soporta la mayor parte del peso. No hay contacto con ninguna persona u objeto.

Adaptado del Estudio multicéntrico sobre el patrón de crecimiento de la OMS.14

  • EDAD DEL NIÑO FÍSICOS TÍPICOS / HITOS EN EL DESARROLLO FÍSICO
  • 2 meses
    • Puede sostener la cabeza y comienza a empujar cuando está boca abajo
    • Hace movimientos suaves con brazos y piernas
  • 4 meses
    • Sostiene la cabeza firmemente sin apoyo
    • Se apoya sobre las piernas cuando los pies están sobre una superficie dura
    • Puede rodar y pasar de estar boca abajo a boca arriba
    • Puede sostener un juguete y balancearlo hacia juguetes colgantes
    • Se lleva las manos a la boca
    • Cuando está tumbado boca abajo, se incorpora apoyándose sobre los codos
  • 6 meses
    • Rueda en ambas direcciones (de delante hacia atrás y de atrás hacia adelante)
    • Empieza a sentarse sin apoyo
    • Cuando está de pie, soporta su peso sobre las piernas y puede rebotar
    • Se balancea adelante y atrás, a veces se arrastra hacia atrás antes de moverse hacia adelante
  • 9 meses
    • Se mantiene de pie agarrándose
    • Puede ponerse en posición sedente
    • Se sienta sin apoyo
    • Se impulsa para levantarse
    • Gatea
  • 1 año
    • Se pone en posición sedente sin ayuda
    • Se impulsa para ponerse en pie, camina agarrándose a los muebles
    • Puede dar algunos pasos sin agarrarse
    • Puede mantenerse en pie solo

Adaptado del listado de hitos de los Centros de Control y Prevención de Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention).13

SMA Symptoms

La información que dan los padres sobre el desarrollo motor grueso de sus hijos suele ser fiable. Comentar con un médico sus observaciones sobre los posibles retrasos en el desarrollo del sistema motor de su hijo puede ayudar a determinar una estrategia de cuidado adecuada.2,15,16

REFERENCIAS

1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Noritz GH, Murphy NA; and Neuromuscular Screening Expert Panel. Motor delays: early identification and evaluation. Pediatrics. 2013;131(6):e2016-e2027. 3. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984. 4. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12. 5. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016. 6. Iannaccone ST. Modern management of spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):974-978. 7. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936. 8. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015. 9. Cure SMA. Understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA). Available at: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/understanding-sma.pdf. Accessed January 9, 2017. 10. Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. http://www.omim.org/entry/600794. Edited January 2, 2014. Accessed April 22, 2016. 11. National Organization for Rare Diseases. Spinal muscular atrophy. https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/. Updated 2012. Accessed April 17, 2016. 12. Barkhaus PE et al. Kennedy Disease. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/1172604-overview. Updated: Jun 08, 2016. Accessed January 9, 2017. 13. Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Available at: http://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/. Updated January 21, 2016. Accessed April 27, 2016. 14. Wijnhoven TMA, de Onis M, Onyango AE, et al; for the WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Assessment of gross motor development in the WHO Multricentre Growth Reference Study. Food Nutr Bull. 2004;25(1 suppl 1):S37-S45. 15. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580. 16. Bartlett D, Piper M. Mothers’ difficulty in assessing the motor development of their infants born preterm: implications for intervention. Pediatr Phys Ther. 1994;6(2):55-59.